Das Fragile-X-Syndrom (kurz: FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung bei Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung des X-Chromosoms, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1. Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen.
Das Syndrom wird nach seinen Erstbeschreibern auch als Martin-Bell-Syndrom (MBS), Marker-X-Syndrom, Escalante Syndrom bezeichnet. Dieser Name leitet sich aus der Beobachtung von Zellkulturen betroffener Menschen ab: Unter entsprechenden Kulturbedingungen wird in einem Teil der Zellen durch Abnahme des Kondensationsgrades des X-chromosomalen Chromatins in der betroffenen Region eine scheinbare Bruchstelle, der sogenannte fragile Bereich, beobachtet.